LETTERA

IMPRESSIONATO DALLE SINDROMI RARE, ANGOSCIANTI E PRIVE DI SBOCCHI

Ciao, sono Francesco. Sei il mio mentore. Sei il numero 1. Ho visto un bimbo con la sindrome di Lenz-Majewski. Che cosa sai su questa malattia? E per malattie come la SLA esiste un rimedio naturale. Grazie per tutto. Sei il mio angelo.
Francesco

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RISPOSTA

SINDROME DI LENZ-MAJEWSKI

Ciao Francesco. Il nanismo iperostotico o iperfibroso di Lenz-Majewski è una sindrome rarissima che causa molteplici anomalie, tra cui ritardo nella crescita, deficit cognitivi e pelle rugosa con vene visibili. Alla durezza del quadro clinico si associa la più totale impotenza di fronte ad una casistica così bassa da rendere difficilissima la ricerca di una cura, e da spalancare le porte a un’infinità di domande da parte dei genitori. Perché proprio tu, figlio mio, dovrai affrontare gli sguardi incuriositi e presentarti al mondo con le tue piccole mani deformate?

COSA FARE E COSA NON FARE PER IL SUO SVILUPPO?

Il nostro è stato un percorso di accettazione molto lungo, fatto di tanti pianti. Poi ci si concentra, si tira fuori la forza e, grazie ad una famiglia molto unita, ci si mette in cammino, spiega la mamma. Simone per il momento sta bene, non ha dovuto subire interventi. Fa tutto, ma con i suoi tempi. Ha 15 mesi, è vivace ed intelligente, ma fisicamente assomiglia ad un bimbo di 7 mesi. Simone, è uno dei nove malati al mondo di questa sindrome, e sta a Grugliasco-Torino. Con i loro post in italiano, spagnolo e inglese i genitori di Simone cercano di condividere il loro dolore. E hanno già trovato qualcuno che capisce quello che stanno passando. Sono stati infatti contattati da due malati, uno in Germania e uno negli Stati Uniti, ma anche da un genetista portoghese che per Simone potrebbe rivelarsi prezioso.

PRIMO E SECONDO MOTONEURONE COLPITI DALLA SINDROME SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia dei motoneuroni, o anche come malattia dei calciatori, è una patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale, quelle cellule che permettono poi i movimenti della muscolatura volontaria.

IL PRIMO PORTA DAL CERVELLO AL MIDOLLO, IL SECONDO DAL MIDOLLO AI MUSCOLI

Esistono due gruppi di motoneuroni. Il primo motoneurone o motoneurone centrale-corticale si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo motoneurone o motoneurone periferico-spinale è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.

DEGENERAZIONE E PARALISI PROGRESSIVA

La SLA deriva dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione precoce e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali, sfinteriali, vescicali ed intestinali. Il dramma è che la mente resta vigile, ma nel contempo prigioniera in un corpo che diventa via via immobile.

IPOTESI SUI FATTORI CAUSANTI

In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano quasi 10 ammalati ogni 100.000 abitanti. Attualmente ci sono 6000 malati di SLA nel nostro paese. Le cause della SLA sono ancora sconosciute. Dire sconosciute non significa inesistenti. La legge di causa ed effetto vale sempre e vale su tutto. Le ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori come:

1) Eccesso di glutammato, sostanza sapidificante e migliorativa del sapore inventata dai giapponesi e largamente in uso su pane, pizze e tantissimi prodotti confezionati in commercio,

2) Carenza di fattori di crescita, di sostanze prodotte dal nostro organismo, che aiutano la crescita dei nervi facilitando i contatti tra motoneuroni e cellule muscolari,

3) Fattori tossico-ambientali come alluminio, mercurio, piombo,

4) Pesticidi agricoli che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni.

MOTONEURONI E INNERVAMENTO

La SLA in genere progredisce lentamente e la gravità può variare molto da un paziente all’altro. Anche nelle fasi più avanzate, la malattia colpisce soltanto il sistema motorio e risparmia tutte le altre funzioni neurologiche. I motoneuroni e le loro fibre muscolari sono vitali per l’innervamento e il comando del muscoli scheletrici. Nessuna azione muscolare sarebbe possibile senza i motoneuroni.

CURE NATURALI A BASE DI FRUTTA E VERDURA

Frutta e verdura possono aiutare a prevenire la SLA. A sostenerlo C’è un gruppo di ricercatori della Harvard School of Public Health di Boston guidati dallo scienziato italiano Alberto Ascherio, docente di Epidemiologia e Nutrizione presso la Harvard School of Public Health. Secondo lo studio, pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, alcuni tipi di frutti e di vegetali svolgerebbero una sorta di azione protettiva nei confronti di malattie neuro-degenerative come la sindrome laterale amiotrofica (SLA).

ALIMENTI ECCEZIONALI PER IL BETA-CAROTENE

Merito di questa straordinaria azione garantita da frutta e verdura sarebbero gli antiossidanti, tra questi in particolare due catotenoidi come il betacarotene e la luteina. Entrambe queste sostanze sono presenti in alimenti molto comuni anche in Italia come ad esempio carote, zucche, spinaci, broccoli, verza, cavolini Bruxelles. Secondo lo studio coloro che consumano regolarmente cibi ad alto contenuto di carotenoidi avrebbero un rischio minore di sviluppare la SLA rispetto agli altri.

ALIMENTI NATURALI RICCHI DI LUTEINA

Spinaci, cicoria da taglio, radicchio rosso, prezzemolo, rucola, piselli, lattuga, mais giallo, garantiscono alti contenuti di luteina. Altre piante amiche da inserire nella dieta sono le bietole rosse, frutta di bosco, porro, cipolla, aglio, cipollotto, erba cipollina, scalogno, peperoni rossi e gialli, crescione, rucola, ravanelli e rape con relative foglie, cavolo-rapa, patate non irradiate, patate dolci, manghi, castagne.

PERCHÉ LA SLA SI ACCANISCE CONTRO GLI SPORTIVI?

L’età media di insorgenza, dal punto di vista epidemiologico, è intorno ai 60 anni. In alcuni casi però, per esempio fra i calciatori o nei giocatori di football americano, la Sla colpisce molto prima, in età ancora giovane. Come mai? Si sa che i traumi di tipo fisico possono essere un fattore di rischio, soprattutto ai muscoli e alla testa. Non a caso molti dei calciatori con la Sla erano centrocampisti, per cui davano frequenti colpi di testa al pallone. E anche nella popolazione generale, tramite indagini epidemiologiche retrospettive, si è visto che i traumi di vario genere sono associati a un maggiore rischio di Sla.

FARMACI E SOSTANZE CHIMICHE VANNO ESTROMESSI IN MODO RIGOROSO

Non mancano giustificati sospetti nei riguardi di sostanze che gli sportivi prendono. I calciatori spesso abusano di anti-infiammatori. Ne consumano in grande quantità pur di superare il dolore e giocare comunque la partita. Ma il dolore è un segnale di allarme, qualcosa che dice al corpo di fermarsi. La continua sollecitazione è un fattore di stress per i motoneuroni, uno stress continuo che probabilmente ha un ruolo nell’insorgenza precoce della malattia. Questi fatti dovrebbero insegnare qualcosa a tutti. Dovremmo imparare una cosa fondamentale che si chiama maggiore rispetto per il nostro corpo. Meglio arrivare secondi e meglio perdere qualche partita, piuttosto che primeggiare a tutti i costi e finire malamente i propri giorni!

Valdo Vaccaro