LETTERA

MALATTIA RARA CHIAMATA LEUCINOSI

Salve, conosco una persona che è intollerante alle proteine. Mi sembra che sia affetta da una malattia rara credo si chiami leucinosi. Lei di fatto sta molto bene, ma deve seguire una dieta ferrea. Mangia in pratica frutta, verdura e prodotti che gli vengono dati gratuitamente dal servizio sanitario nazionale.

PRODOTTI A BASSO CONTENUTO PROTEICO COME ALTERNATIVA ALLA NORMALE ALIMENTAZIONE

Questi ultimi sono prodotti a basso contenuto proteico. Le viene data una sostanza che si miscela con un po’ di latte che deve prendere necessariamente tutti i giorni, si chiama MSUD o qualcosa del genere.

CON LA DIETA FRUTTARIANA CI SI POTREBBE FORSE LIBERARE DALLA DIPENDENZA DAL MSUD?

Lei crede che con la dieta fruttariana possa evitare di assumere quella sostanza MSUD che, pur se assegnata gratuitamente, la costringe a vivere inchiodata e dipendente da tale prodotto? Potrebbe vivere con la dieta fruttariana escludendo totalmente la sostanza suddetta? Grazie della risposta.
Rosalia

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RISPOSTA

LEUCINOSI MALATTIA NEUROMETABOLICA DA DEFICIT ENZIMATICO

La leucinosi, nella comune descrizione medica, è una malattia neurometabolica degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina, valina), dovuta al deficit di enzima alfa-chetodecarbossilasi. Riguarda un bambino ogni 250 mila nati. È trasmessa come carattere autosomico recessivo e comprende varie forme. La forma classica, a esordio nel periodo neonatale, si manifesta dopo 3-5 giorni di vita, con turbe dello stato di coscienza, rifiuto di bere e segni neurologici di intossicazione.

URINE CHE SANNO DI SCIROPPO D’ACERO

In assenza di terapia, l’evoluzione è progressiva fino al coma profondo, in associazione a un caratteristico odore delle urine che sanno di sciroppo d’acero. La forma subacuta, a esordio più tardivo, si manifesta con encefalopatia associata a ritardo mentale, ipotonia grave, retropulsione della testa e atrofia cerebrale. La forma intermittente può esordire a ogni età e si manifesta con episodi di coma chetoacidosico recidivante. La forma tiamino-sensibile è molto rara e si caratterizza per la normalizzazione dei livelli di leucina, nell’arco di pochi giorni, dopo somministrazione di tiamina o vitamina B1.

DIETA A VITA, IPERCALORICA E PRIVA DI AMINOACIDI

In tutte queste forme, la diagnosi si basa sull’aumento nel plasma e nelle urine dei livelli di leucina, isoleucina e valina, in presenza di alloisoleucina, occasionalmente evidenziata solo durante le crisi, nelle forme intermittenti. La terapia d’urgenza della forma acuta si basa su interventi detossificanti meccanici (dialisi, emofiltrazione) e sulla dieta ipercalorica priva di aminoacidi ramificati, che deve essere mantenuta per tutta la vita. Qualunque variazione importante (anche se di breve durata) dei parametri biochimici può causare uno scompenso acuto, a volte mortale, quando si associa a ipertensione endocranica e sono interessati i gangli della base. La terapia a lungo termine prevede una dieta rigorosa con apporto ridotto di aminoacidi ramificati. È possibile la diagnosi prenatale.

FENILCHETONURIA CON ACCUMULI DI FENILALANINA NEL SANGUE

La fenilchetonuria o PKU (Phenylketonuria) è un problema che si presenta ugualmente fin dalla nascita e causa l’accumulo di aminoacido fenilalanina nel sangue e la presenza di fenilpiruvato nelle urine. La patologia riguarda un bambino ogni 100 mila nati, come media mondiale. Gli aminoacidi sono i mattoncini che costituiscono le proteine, ma l’eccesso di fenilalanina può causare molti problemi di salute. Chi è affetto dalla fenilchetonuria, indipendentemente dall’età, deve seguire una dieta che limita l’apporto di fenilalanina, che si trova principalmente negli alimenti ad alto contenuto proteico. Negli Stati Uniti e in molti altri paesi si effettua lo screening neonatale per la fenilchetonuria. Leggere anche la tesina “Aspartame, metanolo, fenilalanina, fenilchetonuria PKU ed insulti Monsanto“.

CAUSE DI FENILCHETONURIA

La fenilchetonuria è causata, sempre secondo criteri di valutazione di tipo medico, dalla mutazione del gene che serve per creare l’enzima che smaltisce la fenilalanina. Nei pazienti affetti dalla PKU il gene è difettoso, quindi l’enzima è carente o quasi del tutto mancante. Senza l’enzima necessario per smaltire la fenilalanina, questo aminoacido può accumularsi e causare rischi quando il paziente affetto dalla PKU consuma alimenti ricchi di proteine, come il latte, i formaggi, la frutta a guscio o la carne. Alla fine l’eccesso di fenilalanina può causare gravi problemi di salute.

EREDITARIETÀ DEFINITAAUTOSOMICA RECESSIVA

Il bambino eredita la PKU dai genitori se entrambi hanno il gene difettoso e glielo trasmettono. L’ereditarietà di questo tipo è detta autosomica recessiva. Nella maggior parte dei casi, i bambini ereditano la PKU da genitori portatori sani, che non sanno di avere questo problema. Per trasmettere la malattia al figlio, entrambi i genitori devono trasmettergli una copia del gene mutante. Se un solo genitore possiede il gene della PKU, non c’è alcun rischio di trasmissione al bambino.

SINTOMI DI FENILCHETONURIA PKU

I neonati affetti dalla fenilchetonuria all’inizio non presentano alcun sintomo. Se non vengono curati, tuttavia, di norma iniziano a manifestare i sintomi della PKU nel giro di alcuni mesi. I sintomi sono di varia entità e possono comprendere:

• Ritardo mentale
• Problemi comportamentali o sociali
• Convulsioni, tremori o spasmi degli arti
• Iperattività
• Ritardo della crescita
• Reazioni cutanee ed eczemi
• Microcefalia
• Odore di muffa dell’alito, della pelle o delle urine, causato dall’eccesso di fenilalanina nell’organismo
• Pelle pallida e occhi azzurri, causati dal fatto che la fenilalanina non si trasforma in melanina, il pigmento responsabile del colore dei capelli e della pelle.

FENILCHETONURIA CLASSICA E FENILCHETONURIA MODERATA

La forma più grave del disturbo è detta fenilchetonuria classica. I bambini colpiti che non vengono curati di solito iniziano a soffrire di ritardo mentale conclamato e permanente. Le forme meno gravi di PKU, spesso definite fenilchetonuria lieve o moderata, presentano un rischio inferiore di lesioni cerebrali permanenti, ma la maggior parte dei bambini affetti da queste forme ha comunque bisogno di seguire una dieta speciale per prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni.

UNA TESTIMONIANZA DIRETTA SULLA PKU

Citiamo il caso di Sara, una giovane mamma emiliana con figlia è affetta da PKU. Mi telefonarono dall’ospedale, dopo una settimana dal parto. Si parlava di ritardo mentale e di altre conseguenze terribili. Si rese conto che solo con una dieta adeguata avrebbe potuto evitare gravi danni allo sviluppo psichico e neuromotorio.

DALLO SPAVENTO INIZIALE ALLA RICERCA DI UN ADEGUAMENTO ALL’IMPREVISTO ED ALLA EMERGENZA

Ero spaventatissima e non sapevo bene a chi affidarmi. I medici mi sconsigliarono l’allattamento al seno, indicandomi invece di passare ad una miscela specifica priva di fenilalanina. Ma siccome tenevo molto all’allattamento naturale, cominciai con le doppie pesate. Mettevo la bambina sulla bilancia prima e dopo la poppata, per controllare che avesse preso solo quel quantitativo di latte materno che le era concesso. Il resto, lo compensavo con la miscela. Fu incredibile. Nel giro di poco sia io che mia figlia eravamo in grado di auto-regolarci. Io sapevo bene quando era ora che si staccasse, e lei pure. Era come se avessimo fatto nostro un automatismo condiviso.

QUALCHE PICCOLO SGARRO

Quando è iniziato lo svezzamento, a parte frutta e verdura che potevo darle solo in certe quantità, dovevo andare in farmacia a comprare tutti gli altri alimenti. Non potevo prenderle niente al supermercato, non potevo farle assaggiare nulla di quello che io e il papà mangiavamo. Con le altre mamme non c’era confronto. Ci vietarono del tutto la carne, ma io vedevo che mettendo qualche cubetto di prosciutto cotto nella pasta, lei era contenta. Un piccolo sgarro, niente di più. La cotoletta non gliela davo mai.

SEI PILLOLE AL GIORNO PER TOLLERARE LA FENILALANINA

Oggi assume ogni mattina sei pillole di un farmaco che la aiuta a tollerare la fenilalanina. Deve stare comunque regolata col cibo, soprattutto nelle quantità. Se suo fratello mangia due cotolette, lei ne prende una. Però le cose vanno decisamente meglio. Ha dieci anni e come tutti i bimbi con malattie rare, si è sentita più volte diversa perché a scuola, alle feste, non puoi dire che sei celiaco o allergico. La fenilchetonuria è un’altra cosa.

LA MANCANZA DI AUTONOMIA ALIMENTARE

Sono sempre stata terrorizzata dalla mancanza di autonomia, conclude la mamma. Quando entri in farmacia e ti dicono che la miscela di latte non è arrivata, ti casca il mondo addosso. Quando ci fu il terremoto dell’Aquila, crollò lo stabilimento di un’azienda che produceva alimenti senza fenilalanina, prodotti che non sono più tornati sul mercato. Le alternative sono poche e vivi nella paura di non trovare il cibo per i tuoi figli!

PRENDER NOTA CHE LA GENETICA È UNA SCIENZA AL COLLASSO, PER CUI IL DISCORSO SUI GENI VA PRESO CON LE PINZETTE

In termini di genetica, una scienza nota bene al collasso totale per gravi errori di impostazione, quali il dogma della fissità genetica che è miserevolmente caduto. Le patologie rare qui citate derivano da carenze enzimatiche. Lo zinco organicato, presente ad esempio nelle zucche e nei semini di zucca, nei semi di sesamo, di girasole, di lino e di papavero, entra nella composizione di oltre 200 enzimi conosciuti. Un discorso di enzimi, di carenze e di intossicazioni, altro che genetica!

EVIDENTE PRECARIETÀ DELLA TEORIA EREDITARIA

Può anche succedere, però, che il genitore sia portatore del gene difettoso, e tuttavia non sia malato. Queste eccezioni alla regola confermano comunque la precarietà della teoria ereditaria pura e semplice come formulata dalle maggiori fonti mediche su ogni sito internet. L’Italia non è seconda a nessuno in termini di scienza genetica, grazie a ricercatori del calibro di Pietro Perrino, docente a Bari e dirigente del CNR.

I GENI NON SONO FISSI ED IMMUTABILI COME SOSTENUTO PER DECENNI DALLA GENETICA

Il professor Perrino mi ha confermato di persona il fallimento totale e la caduta disastrante della genetica, con 70 anni di libri, ricerche, lezioni, tomi e teorie, tutti da buttare al macero, in forza della scoperta per la quale i geni e il Dna non sono per niente fissi ed immutabili come creduto dogmaticamente per decenni, ma variano in base alle condizioni ambientali esterne e soprattutto in base alle modifiche caratteriali e comportamentali del soggetto in questione.

SE AFRICA ED ASIA SI DIFFERENZIANO DECISAMENTE DA EUROPA E USA SIGNIFICA CHE IL FATTORE DECISIVO È DI TIPO TOSSICO E COMPORTAMENTALE

Altro fatto di fondamentale importanza, scarsamente o per nulla considerato dalla medicina, è la diffusione geografica di queste gravi anomalie metaboliche. Stranamente, sia la leucinosi che la PKU si verificano perlopiù nelle persone originarie dell’Europa e degli Stati Uniti. La malattia ha un’incidenza molto minore tra gli asiatici e i sudamericani. L’Africa è il continente meno colpito in assoluto. Questa differenziazione geografica fa intuire che c’è qualcosa di assai più importante della ereditarietà. Il qualcosa di cui parlo è la motivazione tossica. In Asia e in Africa, per esempio, la gente non si intossica di zuccheri evidenti e nascosti come avviene da noi. Sappiamo che gli zuccheri raffinati distruggono la vitamina B1 e le altre vitamine del gruppo B, e danno luogo alla forma tiamino-sensibile della leucocitosi.

SINTOMI DI CARENZA DA VITAMINA B1

La carenza di tiamina B1 porta a una serie di gravi sintomi come:

• Carenza di appetito
• Instabilità nervosa
• Depressione
• Fatica
• Costipazione
• Polineurite
• Edema
• Fallimento cardiaco
• Beriberi

Sappiamo di per certo che ogni forma di zucchero raffinato evidente e nascosto distrugge la vitamina B1 ed è deleteria nei riguardi dell’intero gruppo B. Le sostanze ad alto contenuto di tiamina sono il germe di grano, i semini vari tipo girasole, sesamo, lino, papavero, zucca, la frutta secca da guscio come pinoli, pistacchi, noci, mandorle, noccioline, anacardi, arachidi, i legumi come ceci, fave, soia, fagioli, piselli, lupini, lenticchie, castagne, castagne d’acqua, topinambur, taro, tarassaco, avocado, germogli di bambù, radicchio.

FORTE PRESSIONE ENDOCRANICA

Per entrambe le patologie della leucinosi e della PKU si parla comunque di forte pressione endocranica, quel fenomeno che, nota bene, viene scatenato dai residui putrefattivi derivanti da incrostazioni fecali delle tasche e nei diverticoli intestinali, con miasmi gassosi leggeri che cercano outlet e vie d’uscita nella zona alta del corpo, come la parte visiva, formando congiuntiviti, la parte auditiva, formando otiti e sindromi di Ménière, la parte respiratoria, formando riniti e sinusiti, la zona cerebrale, formando infiammazioni neurologiche e ghiandolari, encefaliti e meningiti.

DIETA VEGAN-CRUDISTA E PACCHETTO-SALUTE IGIENISTA RAPPRESENTANO UNA IMPORTANTE CARTA STRATEGICA DA GIOCARE

Pertanto, per rispondere al quesito iniziale, sulla capacità di una dieta fruttariana e vegan-crudista tendenziale di far fronte a queste patologie senza ricorrere alle soluzioni farmacologiche, risponderei di sì, soprattutto se alla dieta vegan-crudista associamo pure l’applicazione coerente del nostro pacchetto salute. Il discorso vale per tutti i disturbi neurologici, inclusi autismo e iperattività infantile tipo ADHD. Ovvio che questi problemi vanno tutti affrontati a mente aperta e senza dogmatismi.

VACCINI AI PRIMI VAGITI E SVEZZAMENTO AD OMOGENEIZZATI

C’è infine da dire che l’assunzione di vaccini sballanti e immuno-soppressivi ai primi vagiti, e lo svezzamento precoce a base di latte bovino e di proteine animali omogeneizzate, non sono affatto estranei a questi fenomeni neurologici, come succede per l’autismo nei bambini, per il Parkinson e l’Alzheimer negli adulti e negli anziani.

Valdo Vaccaro