LETTERA

DIAGNOSI DI FEBBRE MEDITERRANEA COL SIERO AMILOIDE A 19,70

Ciao Valdo! Mi chiamo Serena, ci siamo sentiti varie volte via mail. Sono vegan con qualche concessione ai peccati di gola. Volevo chiederti un consiglio. Mi è stata diagnosticata la febbre mediterranea, a me e tutta la mia famiglia. Adesso il siero amieloide è a 19,70 quando dovrebbe essere intorno ai 6,9.

NON MI VA DI ASSUMERE COLCHICINA A VITA

Mi dicono che non c è cura poiché è genetica e l’unica cosa da fare è prendere la colchicina a vita. Io sono contrarissima ai farmaci. Tu che mi dici a riguardo? Potrei abbassarla solo con la dieta, magari diventando crudista? L’alimentazione cruda può giovare nelle patologie genetiche? devo comunque fare abbassare quel valore, che consigli mi dai? Un grandissimo abbraccio.
Serena

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RISPOSTA

COS’È LA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE?

Ciao Serena. La febbre mediterranea familiare FMF viene classificata dalla medicina come malattia genetica, per molti aspetti ancora misteriosa e per questo sin troppo spesso ignota ai medici e perciò non diagnosticata. Fa parte di un gruppo di circa una dozzina di febbri periodiche ereditarie, dette anche malattie autoinfiammatorie. La malattia compare di solito nell’infanzia, anche nei primi mesi di vita. Si manifesta con febbri inspiegabili e ricorrenti, forti dolori addominali, articolari o toracici.

PATOLOGIA A REMISSIONE SPONTANEA E TEMPORANEA

Si tratta di una malattia sistemica con interessamento principale delle membrane sierose e delle mucose, ossia peritoneo, pleure e pericardio. Il dolore, durante una crisi di FMF, è spesso estremamente intenso. La malattia si estingue poi spontaneamente anche senza cure o in poche ore o pochi giorni, per ripresentarsi ad intervalli che variano da una settimana a qualche mese.

DEFINITA ANCHE COME FEBBRE DELLO STRETTO

Sono circa un migliaio i casi finora registrati in Italia, un dato sottostimato vista la difficoltà di riconoscere e diagnosticare subito la patologia. Di questi, quasi la metà sono in Puglia, Calabria, in Sicilia e in particolare a Reggio Calabria e Messina. Per questa ragione la FMF viene anche definita Febbre dello Stretto. Una specie di regalo proveniente da Fenici, Arabi, Palestinesi e dalle antiche popolazioni del Mediterraneo.

LA TERAPIA A BASE DI COLCHICINA

L’unica terapia attualmente disponibile è la colchicina, un farmaco conosciuto già dai tempi degli antichi greci e utilizzato per curare la gotta. Il farmaco ha dimostrato la sua efficacia nel 75 per cento dei casi, il 20 per cento risponde in parte, mentre c’è un restante 5 per cento che non risponde affatto.  Grazie alla terapia con colchicina, molti pazienti hanno una vita normale. È un farmaco vitale, ma le interazioni con farmaci comuni devono essere ben conosciute dai medici e dai pazienti, per evitarne la tossicità.

LEUCOCITOSI INTENSA NEL CORSO DEGLI ATTACCHI ACUTI

La leucocitosi neutrofila raggiunge valori di 10000-30000 cellule/microl ed è pressoché costante nel corso di attacchi acuti. Durante gli attacchi si riscontra elevazione della velocità di eritrosedimentazione (VES), che peraltro ritorna a valori normali nei periodi intercorrenti. Nelle fasi attive risultano aumentati i livelli di fibrinogeno plasmatico, di aptoglobina, ceruloplasmina e proteina C-reattiva sierica. I livelli dei lipidi plasmatici sono normali e non si riscontrano alterazioni rilevanti della funzionalità epatica o renale. Quando è presente amiloidosi, i dati di laboratorio sono quelli caratteristici della sindrome nefrosica e, successivamente, dell’insufficienza renale.

COMPLICAZIONE DELL’AMILOIDOSI

La complicanza più importante della malattia è rappresentata dall’amiloidosi, che in questo caso interessa prevalentemente i piccoli vasi sanguigni della milza e dei reni, inclusi i glomeruli. L’amiloidosi peggiora notevolmente la prognosi per la possibilità di sviluppare sindrome nefrosica e, successivamente, insufficienza renale cronica. L’incidenza di amiloidosi nei pazienti affetti da febbre mediterranea familiare sembra essersi ridotta da quando si è diffuso l’uso della colchicina in terapia.

TERAPIA CON LA COLCHICINA E SUOI LIMITI

La colchicina è tuttora utilizzata nella prevenzione degli attacchi acuti e della principale complicanza della malattia, l’amiloidosi, sebbene il meccanismo d’azione del farmaco in questo caso non sia ancora completamente chiarito. In tempi più recenti è stato introdotto un nuovo farmaco, l’anakinra (un antagonista dei recettori dell’interleuchina 1), che ha dimostrato un’ efficace azione sui sintomi nei pazienti resistenti alla colchicina. Anche il Rilonacept, un inibitore a lunga durata d’azione dell’IL1, ha dato buoni risultati sul controllo dei sintomi di infiammazione.

CONTROINDICAZIONI ED EFFETTI COLLATERALI

Il trattamento con colchicina deve essere attuato con estrema cautela nelle persone anziane, nelle persone debilitate o nei pazienti affetti da malattie renali, gastrointestinali e cardiache. Va ridotto qualora compaiano debolezza, anoressia, nausea, vomito o diarrea. I primi segni di tossicità sono rappresentati da disturbi gastrointestinali, da nausea, vomito e diarrea. La comparsa di tali disturbi, impone una riduzione della posologia o la pronta sospensione del trattamento.

COS’È L’AMILOIDE

Come scritto nella mia tesina “Gammopatie monoclonali, amiloidosi ed immunoglobuline“, l’amiloide è una sostanza granulosa derivante dalla mutazione di una proteina che, per cause sconosciute, si trasforma da solubile in insolubile. Dal momento che esistono 6000 diversi tipi di amiloidi, possiamo solo immaginare quanto difficile sia districarsi in tale matassa.

AMILOIDOSI PRIMARIE E SECONDARIE

Le amiloidosi primarie sono contraddistinte da depositi di catene leggere di immunoglobuline monoclonali prodotte allo scopo di proteggere l’organismo. Solo che, una volta assolta la loro funzione, anziché dissolversi si trasformano in fibrine di amiloide e, trasportate dal sangue, si accumulano progressivamente nei vari tessuti e organi dell’organismo. Le amiloidosi secondarie AA, derivano da diverse altre malattie e rivelano la presenza di proteina caratterizzante SAA (Serum Amyloid A), prodotta durante la fase acuta della patologia cronica, come ad esempio l’artrite reumatoide.

RILASSIAMO IL NOSTRO ORGANISMO E SMETTIAMOLA DI VIVERE NEL PANICO

La cosa migliore, a mio avviso, è quella di concedersi un attimo di respiro e di relax. Più riposo e tranquillità e meno convocazioni sanitarie, meno visite, meno diagnosi, meno prescrizioni approssimative e tentativistiche. Non esistono poi cure sicure e sostanze magiche per risolvere problematiche di questo tipo. Farsi curare in tali circostanze significa trasformarsi in cavie da laboratorio.

IL SISTEMA IMMUNITARIO, STRUMENTO DELLA NATURA, SA COME SALTARNE FUORI AL MEGLIO

Il sistema immunitario che ha prodotto queste anomalie conosce peraltro a menadito il modo per saltarne fuori. Non appena le temperature risalgono e il sole torna a ridarci energia, la vita risorge. Non appena troviamo alimenti più vitali, riacquistiamo grinta. Non appena mangiamo leggero digerendo al meglio, respiriamo profondo ossigenando il sistema, pensiamo positivo ricreando armonia e fiducia in noi stessi ed intorno a noi stessi, la situazione cambierà.

Valdo Vaccaro